---

การตรวจคัดกรองโครโมโซมทารกในครรภ์

23/07/2567 14:15:24 | Views: 1,641

    การตรวจคัดกรองโครโมโซมทารกในครรภ์ (Prenatal Chromosomal Screening) เป็นการตรวจสอบความเสี่ยงของทารกที่จะมีความผิดปกติทางโครโมโซม ซึ่งเป็นสาเหตุของกลุ่มอาการทางพันธุกรรมต่างๆ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (Edwards syndrome) กลุ่มอาการพาทัวร์ (Patau syndrome) และกลุ่มอาการโรคที่มีความผิดปกติทางโครโมโซมเพศ โดยการตรวจคัดกรองนี้สามารถทำได้หลายวิธี

 

     คุณแม่ท่านไหนที่ควรเข้ารับการตรวจ NIPT

การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติทางโครโมโซมที่มีความละเอียดและแม่นยำสูง โดยการตรวจ NIPT เหมาะสำหรับคุณแม่ที่มีความเสี่ยงสูงต่อการมีทารกที่มีความผิดปกติทางโครโมโซม คุณแม่ที่ควรพิจารณาเข้ารับการตรวจ NIPT ได้แก่:

• อายุ 35 ปีขึ้นไป : คุณแม่ที่มีอายุ 35 ปีหรือมากกว่าเมื่อถึงกำหนดคลอด มีความเสี่ยงสูงขึ้นในการมีทารกที่มีความผิดปกติทางโครโมโซม เช่น กลุ่มอาการดาวน์
• มีประวัติความผิดปกติทางโครโมโซมในครอบครัว : หากคุณแม่หรือครอบครัวมีประวัติของความผิดปกติทางโครโมโซม หรือมีทารกก่อนหน้านี้ที่มีความผิดปกติทางโครโมโซม
• ผลการตรวจคัดกรองเบื้องต้นผิดปกติ : หากผลการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรกหรือไตรมาสที่สองแสดงความเสี่ยงสูงต่อการมีความผิดปกติทางโครโมโซม
• เคยมีประวัติการตั้งครรภ์ที่ผิดปกติ : หากคุณแม่เคยมีการตั้งครรภ์ที่มีความผิดปกติทางโครโมโซมมาก่อน
• ภาวะทางพันธุกรรมที่ทราบ : หากคุณแม่หรือบิดาของทารกทราบว่ามีภาวะทางพันธุกรรมที่อาจส่งต่อให้ทารก
• ตั้งครรภ์ด้วยการใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ (ART) : เช่น การทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) ที่อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการมีความผิดปกติทางโครโมโซม

 

     ข้อดีของการตรวจ NIPT

• ความแม่นยำสูง : NIPT มีความแม่นยำสูงในการตรวจหาความผิดปกติทางโครโมโซมหลัก

 เช่น กลุ่มอาการดาวน์

• ไม่ต้องเจาะผ่านหน้าท้อง : เป็นการตรวจเลือดมารดาซึ่งไม่เสี่ยงต่อการแท้งหรือการเกิดภาวะแทรกซ้อนเหมือนการเจาะน้ำคร่ำหรือการตัดชิ้นเนื้อรก
• ทำได้ตั้งแต่ไตรมาสแรก : สามารถทำได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 9-10 ของการตั้งครรภ์ ทำให้ทราบผลเร็วและสามารถวางแผนการดูแลได้ทันที

 

      ตรวจ NIPT เพื่อคัดกรองภาวะใด

             การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) เป็นการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมที่สามารถตรวจพบความผิดปกติทางโครโมโซมของทารกในครรภ์ โดยการวิเคราะห์ดีเอ็นเอที่ไหลเวียนอยู่ในเลือดของมารดา (cell-free DNA) การตรวจ NIPT สามารถคัดกรองภาวะความผิดปกติทางโครโมโซมหลักๆ ได้ดังนี้

          1. กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome)

               Trisomy 21 : เป็นภาวะที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้ทารกมีความบกพร่องทางสติปัญญาและพัฒนาการทางร่างกาย รวมถึงความเสี่ยงต่อโรคต่างๆ

          2. กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (Edwards Syndrome)

               Trisomy 18 : เป็นภาวะที่มีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ทารกที่มีภาวะนี้มักมีความบกพร่องทางการพัฒนาทั้งทางร่างกายและจิตใจ และมักมีอายุสั้น

           3. กลุ่มอาการพาทัวร์ (Patau Syndrome)

               Trisomy 13 : เป็นภาวะที่มีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ทารกที่มีภาวะนี้มักมีความบกพร่องทางการพัฒนาอย่างรุนแรง และมักมีอายุสั้น

            4. Sex Chromosome Aneuploidies

                (ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมเพศและเพศของทารกในครรภ์) ไม่เพียงแต่จะตรวจว่าเป็นผู้หญิง (XX) หรือผู้ชาย (XY) เท่านั้น แต่สามารถตรวจความผิดปกติที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมเพศขาดหรือเกิน (XO, XXX, XXY, XYY) ทำให้สามารถวางแผนดูแลรักษาได้อย่างครอบคลุมและมีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น

---

บทความโดย

---